鎌状赤血球貧血、遺伝性血液疾患について知る鎌状赤血球貧血について学ぶ。オープン大学（ブリタニカ出版パートナー） この記事のすべてのビデオを見る
鎌状赤血球貧血 、赤血球を硬い鎌状にさせることによって赤血球を破壊する遺伝性疾患。この病気は、慢性貧血の症状の多く（倦怠感、皮膚の青白さ、息切れ）に加えて、感染症、黄疸、その他の目の問題、成長の遅れ、重度の一時的な危機への感受性を特徴としています 痛み 腹部、骨、または筋肉に。鎌状赤血球貧血は主にアフリカ系の人に発生します。この病気は、中東、地中海、およびインド系の人にも発生します。
健康な赤血球と比較した鎌状赤血球貧血の血液細胞健康なヒト赤血球（左）と鎌状赤血球貧血の人の赤血球（右）との比較。 （左）マイクロディスカバリー/コービス; （右）NASA
鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビンS（HbS）と呼ばれる、体の組織に酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質であるヘモグロビンの変異型によって引き起こされます。 HbSは酸素不足に敏感です。キャリア赤血球が組織に酸素を放出し、それらの細胞内の酸素濃度が低下すると、HbSは、通常のヘモグロビン（HbA）とは対照的に、らせん状の桿体にねじれるフィラメントで赤血球内に積み重ねられます。次に、これらのロッドは平行な束に集まり、細胞を歪ませて伸長させ、細胞を硬くして鎌状にします。この現象は、細胞がもう一度酸素化された後、ある程度可逆的ですが、繰り返しの病気は、最終的に赤血球の不可逆的な歪みをもたらします。鎌状赤血球が小さな血管に詰まり、微小循環が閉塞し、さまざまな組織が損傷したり破壊されたりします。
カロリーは、摂氏1度の水の1つの温度を上げるのに必要な熱量です。
マラリアと鎌状赤血球貧血、分布マラリアの分布と鎌状赤血球貧血の分布は、アフリカ、南アジア、地中海の地域で重複しています。鎌状赤血球貧血を引き起こすHbS遺伝子の持続性は、ヘテロ接合体の人がマラリアに耐性があるという事実によって説明されています。ブリタニカ百科事典
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鎌状赤血球貧血は、両親からの変異ヘモグロビン（HbS）遺伝子の遺伝によって引き起こされます。 （この両方の親からの変異遺伝子の継承はホモ接合状態として知られています。）一方の親から鎌状赤血球遺伝子を継承し、もう一方の親から正常なヘモグロビン遺伝子（HbA）を継承する人（ヘテロ接合状態として知られる継承）は鎌状赤血球形質のキャリア。ヘテロ接合体の赤血球にはHbAとHbSの両方が含まれているため、このような細胞は鎌状赤血球貧血の人よりもはるかに多くの脱酸素化を必要とします。したがって、鎌状赤血球形質を持つ人の大多数は、主に高地での激しい運動に関連する特定の症状が見られますが、病気の症状はありません。鎌状赤血球形質を持つ人の全体的な死亡率は、通常の同等の集団のそれと同じです。
世界中で推定12人に1人の黒人が鎌状赤血球形質を持っていますが、400人に1人は鎌状赤血球貧血を持っています。両方の親が鎌状赤血球形質を持っている場合、彼らに生まれた子供が鎌状赤血球貧血を発症する可能性は4分の1です。しかし、妊娠初期に行われる検査手順である羊水穿刺（胎児を取り巻く羊水の分析）により、胎児の鎌状赤血球貧血を検出することが可能です。
血液塗抹標本;鎌状赤血球貧血赤血球が鎌状赤血球貧血に典型的なサイズと形状の変化を示す血液塗抹標本。 （A）先のとがった端を持つ長く、薄く、深く染色された細胞は、不可逆的に鎌状赤血球症になります。 （B）小さく、丸く、密な細胞は、シックリング中に膜の一部が失われるため、ハイパークロミックです。 （C）中心にヘモグロビンの濃度がある標的細胞。 （D）リンパ球。 （E）血小板。
HbS遺伝子は、アフリカの広い赤道帯に地理的に分布しており、まれではありますが、大陸の他の地域や南北アメリカでも見られます。 HbSの持続性は、ヘテロ接合体の人が耐性があるという事実によって説明されています マラリア 。鎌状赤血球形質を持つ人の赤血球がマラリア原虫に侵略されると、赤血球は付着します 血管 壁は脱酸素化され、鎌の形をとり、そして破壊され、寄生虫はそれらと共に破壊されます。
鎌状赤血球貧血に特徴的な異常な形状を示す赤血球の顕微鏡写真。 NASA
鎌状赤血球貧血の治療法はありません。ほとんどの注意が注がれています 緩和する 症状。この病気の乳児や幼児には、重篤な感染症を防ぐためにペニシリンを毎日定期的に投与します。場合によっては、臓器の損傷を防ぐために輸血が定期的に行われ、 脳卒中 そして赤血球喪失の最悪の症状を和らげるために。重症の場合 骨髄 移植はいくつかの利点があります。ヒドロキシ尿素という薬は、鎌状赤血球貧血の主な症状を軽減します。ヒドロキシ尿素は明らかに、胎児のヘモグロビンの体の生成を引き起こす遺伝子を活性化します。この種のヘモグロビンは、通常、出生直前と出生直後の乳児によってのみ大量に産生されますが、鎌状にはなりません。ヒドロキシ尿素療法は、成人患者の血流中の胎児ヘモグロビンの割合を1％から約20％に増加させます。これは、危機の際に発生する循環器系の問題を著しく軽減するのに十分な割合です。
有機分子は、以下を含む化合物として最もよく定義されます
も参照してください ヘモグロビン症。
