多発性硬化症（MS） 、 とも呼ばれている 播種性硬化症 、脳、脊髄、視神経の神経線維を取り巻くミエリン鞘の破壊を特徴とする中枢神経系の進行性疾患。その結果、神経インパルスの伝達が、特に視覚を伴う経路で損なわれるようになります。感覚、そして動き。
多発性硬化症（MS）は世界的に分布していますが、熱帯地域よりも温帯地域で5倍一般的です。この病気は主に20歳から40歳までの個人に発生し、女性は男性よりも頻繁にこの病気に冒されます。
MSには、再発寛解型（RRMS）、二次進行型（SPMS）、一次進行型（PPMS）、および進行型再発（PRMS）の4つの主要なタイプがあります。患者の約80〜85パーセントが最初にRRMSと診断されています。この形態の疾患では、発症は通常徐々にであり、症状の悪化と完全な症状の寛解の間隔が交互にあります。 RRMSの多くの患者では、症状はその後の再発中に徐々に悪化し、最終的には寛解中に消えなくなる可能性があります。これが発生すると、患者は 診断 RRMSからSPMSに変更されます。患者の約10〜15％がPPMSを患っています。これは、再発-寛解サイクルがなく、発症時からの着実な疾患進行を特徴としています。 PRMSはこの病気のまれな形態であり、MS患者の5％未満で発生します。このタイプは、発症時から症状が着実に悪化することにより、他の形態のMSと区別されます。 間欠 フレアアップはますます深刻になります。 PRMSには完全な症状寛解の期間はありません。
病気のほとんどの形態では、初期症状には、四肢または顔面のしびれやうずき、筋肉の衰弱、めまい、不安定な歩行、およびぼやけたまたは複視や部分的な失明などの視覚障害が含まれます。これらの初期症状の強度は、ほとんどの人で数ヶ月または数年で治まります。しかし、進行性の多発性硬化症では、通常、病気が進行するにつれて寛解が短くなります。異常な反射、動きの調整と制御の困難、膀胱機能障害、うつ病、記憶喪失、情緒不安定などの神経心理学的問題など、新しい兆候や症状が現れることがあります。最終的に、運動制御の障害は完全な麻痺に発展する可能性があります。
遺伝的および環境的要因は、MS症状の発症と進行に影響を及ぼします。たとえば、セラミドとして知られている脂質の血液および脳脊髄液中の存在は、炎症および疾患の進行に関連しています。証拠は、セラミドレベルが2つの方法でMSで増加することを示しています。1つはセラミドを合成する遺伝子のアップレギュレーションを含み、もう1つは食事中の飽和脂肪の摂取量の増加を含みます。高い ボディ・マス・インデックス 血中脂質レベルの上昇は、MS患者のより重篤な症状と悪化した疾患進行に関連しています。病気の進行にもかかわらず、MSのほとんどの人は平均余命が正常です。
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MSの原因は不明なままですが、多くの場合、遺伝的要素の証拠があります。実際、約5ダースの異なる遺伝的変異がこの病気のリスク増加と関連しています。を構成する遺伝子のクラスターで発生する変異 主要組織適合遺伝子複合体 （MHC;別名 ヒト白血球抗原 、またはHLA、システム）は、免疫機能を調節し、リスクに最も重要な影響を与えるようです。これらの変動のいくつかは、病気の発症を促進する環境要因に関連しているようです。たとえば、特定のMHCバリアントを保有する北欧人のMSのリスクは次のとおりです。 悪化 沿って ビタミンD。 欠乏 、免疫機能を弱めます。
MSの発症の要因としてのビタミンD欠乏症は、 CYP27B1 その結果、体内のビタミンDレベルが低下します。変異遺伝子の1つのコピー（1つの親から）の継承はMSを生成するのに十分です（各親から1つ、2つのコピーの継承は、ビタミンD依存性くる病I、または疑似ビタミンD欠乏性くる病を引き起こします）。したがって、ビタミンD欠乏症に関連する、またはビタミンD欠乏症によって強化される変動を抱える人々では、ビタミンDの補給がMSに対するある程度の保護をもたらす可能性があります。
として知られているシグナル伝達分子のタンパク質をコードする遺伝子で発生するいくつかを含む、MSに識別され、関連付けられている他の遺伝子にもバリエーションがあります インターロイキン 受容体。これらの受容体はBとTの細胞膜に発現しています リンパ球 規制に重要な役割を果たします リンパ球 開発。インターロイキン受容体遺伝子のいくつかのバリエーションは、1型などの自己免疫疾患に関連しています 糖尿病 とバセドウ病。 MSが機能不全の免疫システムが生成する自己免疫反応から生じることを示唆する多くの証拠があります T 体自身の細胞、特に神経線維のミエリン鞘と反応して損傷を与える細胞。この自己免疫反応の引き金は不明ですが、単一の遺伝子ではなく複数の遺伝子の変異の相互作用が原因である可能性が高いため、遺伝的要因に関連していると考えられます。一部の科学者は、免疫機能のこれらの変化はウイルスへの曝露の結果でもある可能性があると信じています。
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多発性硬化症の治療法はありませんが、コルチコステロイドなどの多くの薬が 軽減する 症状。さらに、MSに利用できるいくつかの疾患修飾剤があります。これらの薬剤は再発の頻度を減らし、一般的に病気の進行を遅らせることができます。免疫応答を調節するために体が通常産生するタンパク質であるインターフェロンベータのさまざまな形態による免疫療法は、疾患の悪化期間の重症度と頻度を軽減するために使用されます。モノクローナル抗体（単一の免疫細胞に由来する抗体クローン）であるナタリズマブ（Tysabri）も、再発の重症度と頻度を制御するのに効果的です。ナタリズマブはの細胞膜上の分子に付着します リンパ球 、それらが中枢神経系に入り、神経細胞を攻撃するのを防ぎます。慢性リンパ性白血病の治療に使用されるアレムツズマブ（レムトラダ）と呼ばれる別のモノクローナル抗体もリンパ球の細胞膜に結合しますが、抗体を介した細胞の破壊を刺激することによって機能します。初期のRRMS患者を対象とした臨床試験では、この薬剤は疾患の進行を止めるだけでなく、 促進 一部の患者の神経機能の回復。多発性硬化症の治療に使用される他の薬剤には、酢酸グラチラマー（コパキソン）、免疫抑制薬ミトキサントロン（ノバントロン）、およびオクレリズマブ（オクレリズマブ）が含まれます。
臨床試験で検討されているMSの別の治療法は、 幹細胞 自家（自己）造血幹細胞移植と呼ばれる治療法。この治療法は、従来の治療に反応しなかった患者でのみテストされています レジメン したがって、自己免疫特性を獲得したリンパ球を破壊するために免疫抑制療法を受けることを選択します。免疫抑制薬を投与する前に、造血幹細胞を患者の血液から採取するか、 骨髄 。次に、これらの細胞は凍結され、免疫抑制療法後の患者への再注入のために保存されます。造血幹細胞は正常に機能するリンパ球に発達する可能性があるため、移植は患者の免疫系に正常な活動を回復する機会を提供します。この治療法は、一部の患者の病気の進行を止めたり遅らせたりすることに成功していることが証明されており、まれに、神経学的損傷の修復にさえつながっています。しかし、感染症への感受性の増加や移植の失敗や病気の再発の可能性など、幹細胞治療には重大なリスクが伴います。
