FISH、CGH、およびなどの手法 PCB 感度と特異性が高い。これらの手順では、細胞培養が不要なため、従来の核型分析よりも迅速に結果が得られます。 FISHは、1〜5個の遺伝子が関与する遺伝子の欠失を検出できます。また、プラダーウィリー症候群の原因となるような中程度の大きさの欠失を検出するのにも役立ちます。 CGHはFISHよりも感度が高く、さまざまな小さな染色体再配列、欠失、および重複を検出することができます。個々の遺伝子の分析も大幅に行われています 強化 PCRの開発によってそして 組換えDNA技術 。組換えDNA技術では、小さなDNAフラグメントが分離およびコピーされ、それによって無制限の量のクローン化された材料が生成されます。クローン化されると、さまざまな遺伝子と遺伝子産物を使用して、健康な人と病気の人の両方の遺伝子機能を研究できます。組換えDNAおよびPCR法は、点突然変異やaなどの1塩基対の変化に至るまでのDNAの変化を検出できます。 一塩基多型 、ヒトゲノムの30億塩基対のうち。これらの変化の検出は 促進 放射性同位元素または蛍光色素で標識されたDNAプローブによる。このような方法は、次のような遺伝性疾患の保因者である人を特定するために使用できます。 血友病 A、多発性嚢胞腎、 鎌状赤血球貧血 、 ハンチントン病 、 嚢胞性線維症 、およびヘモクロマトーシス。
生化学的検査は、主にフェニルケトン尿症、ポルフィリン症、糖原病などの酵素的欠陥を検出します。これらすべての異常について新生児を検査することは可能ですが、これらの状態のいくつかは非常にまれであるため、費用効果が高くありません。これらの疾患のスクリーニング要件はさまざまであり、疾患が十分に一般的であり、深刻な結果をもたらし、早期に診断されれば治療または予防できるかどうか、およびリスクのある集団全体に検査を適用できるかどうかによって異なります。
かつて口頭伝承と書面による血統の領域であった現代の系図は、 遺伝学 。世代を超えて遺伝子と遺伝的変異を正確に追跡する方法の開発と継続的な改良により、この分野での厳格さが増しました。系図で使用される遺伝子検査は、主に、生きている人間とその祖先の間のDNAの類似点と相違点を特定することを目的としています。ただし、場合によっては、遺伝子系統を追跡する過程で、疾患に関連する遺伝子変異が検出されることがあります。
系図遺伝学分析で使用される方法は次のとおりです。 そして染色体 テスト、ミトコンドリアDNA(mtDNA)テスト、および次のように発生する祖先関連の遺伝的変異の検出 一塩基多型 (SNPs)ヒトゲノム。 Y染色体検査は、男性のY染色体の遺伝的比較に基づいています。共通の男性の祖先を持つ男性は一致するY染色体を持っているので、科学者は父方の系統を追跡し、それによって男性間の遠い関係を決定することができます。このような分析により、系図学者は同じ名前の男性が関連しているかどうかを確認できます。同様に、ミトコンドリアゲノムは母親からのみ受け継がれるため、母親の系統はmtDNAテストを通じて遺伝的に追跡することができます。母系検査は通常、超可変領域1として知られるmtDNAのセグメントの分析を伴います。このセグメントを参照mtDNA配列(ケンブリッジ参照配列など)と比較することで、科学者は個人の母体の遺伝的系統を再構築できます。
創世記はどの言語で書かれていましたか
2003年にヒトゲノムプロジェクトが完了した後、ヒトゲノムをより効率的にスキャンして SNP そして、世界のさまざまな地理的地域の人口のゲノムで発生するSNPを比較します。遺伝子検査および系図目的のためのこの情報の分析は、生物地理学的祖先検査の基礎を形成します。これらのテストは通常、祖先を推測するために使用できる、人口とその地理的領域に固有のSNPである祖先情報マーカー(AIM)のパネルを利用します。 2010年、祖先情報を組み込んだゲノムワイドSNP分析を使用した研究では、ヨーロッパの人々を祖父母が住んでいた村まで追跡することに成功しました。この技術は、個人の地理的祖先をマッピングすることを目的とした遺伝子検査を進歩させることが期待されていました。
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